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Santé

La maladie des os de verre (Ostéogénèse imparfaite) : définition, cause, symptômes, traitement

La maladie des os de verre est une anomalie congénitale qui entraîne des os fragiles qui se cassent facilement. Lorsqu’elle survient, elle est présente dès la naissance, mais seulement chez les bébés qui ont des antécédents familiaux de la maladie.

Votre médecin pourrait appeler cette maladie l’ostéogénèse imparfaite (OI) ce qui signifie imparfaitement formé. La gravité de la maladie des os de verre peut aller de modérée à sévère. La plupart des cas sont modérés, et n’entraînent que peu de fractures. Les formes les plus sévères de la maladie peuvent néanmoins entraîner la perte de l’audition, une insuffisance respiratoire ou cardiaque, des problèmes au niveau de la moelle épinière et du tronc cérébral et des déformations permanentes.

Sous certaines formes, la maladie est mortelle pour les bébés, in utero ou peu après la naissance. Selon l’Institut national américain de recherche sur le génome humain (National Human Genome Research Institute – NHGRI), environ trois personnes sur 50 000 naissent avec la maladie des os de verre. Elle survient autant chez les personnes des deux sexes et de toutes races. (NHGRI)

Causes

La maladie des os de verre est provoquée par une anomalie génétique qui affecte la production et la formation du collagène de type I, une protéine utilisée pour construire les os. Le gène défectueux est généralement transmis de façon héréditaire mais la maladie se déclare parfois à cause d’une mutation spontanée.

Types

Il existe quatre gènes différents responsables de la production de collagène, et chaque combinaison ou toutes les combinaisons de ces gènes peuvent être affectées. Ces combinaisons entraînent huit types d’OI, catégorisés de l’OI de type I à l’OI de type VIII. Les quatre premiers types sont les plus fréquents. Les quatre derniers types sont extrêmement rare et la plupart des occurrences sont des sous-types de l’OI de type IV. Les spécificités de chaque type sont :

L’OI de type I

L’OI de type I est la forme la plus modérée et la plus fréquente de la maladie des os de verre dont peut souffrir votre bébé. Avec ce type, le corps de votre enfant produit du collagène de qualité normale mais pas en quantité suffisante. Cela n’entraîne que des os modérément fragiles. Les enfants atteints d’une OI de type I se fracturent généralement les os dans le cadre de traumatismes légers. Ces fractures osseuses sont bien moins fréquentes chez les adultes. Leurs dents peuvent également être affectées, entraînant des fissures dentaires et des caries.

L’OI de type II

L’OI de type II, la forme la plus sévère de la maladie des os de verre, est mortelle. Dans le cas de l’OI de type II, soit votre enfant produit du collagène de mauvaise qualité soit il n’en produit pas en quantité insuffisante. L’OI de type II peut provoquer des déformations osseuses. Les nourrissons nés avec une OI de type II peuvent présenter une cage thoracique étroite, des côtes cassées ou malformées et des poumons insuffisamment développés. Les bébés atteints d’une OI de type II décèdent in utero ou peu de temps après la naissance.

L’OI de type III

L’OI de type III est une forme sévère de la maladie des os de verre qui fait que les os se cassent plus facilement. Dans le cas de l’OI de type III, votre enfant produit du collagène en quantité suffisante mais il est de mauvaise qualité. Les os d’un bébé peuvent commencer à se casser avant même la naissance. Les déformations osseuses sont fréquentes et peuvent empirer lorsque votre enfant grandit.

L’OI de type IV

L’OI de type IV est la forme la plus variable de la maladie des os de verre parce que ses symptômes peuvent aller de modérés à sévères. De même que dans le cas de l’OI de type III, le corps produit suffisamment de collagène mais de mauvaise qualité. Les nourrissons atteints d’une OI de type IV naissent généralement avec les jambes arquées, bien que la forme d’arc tende à diminuer avec l’âge.

Symptômes

Les symptômes de la maladie des os de verre varient selon le type de la maladie. Toutes les personnes atteintes de la maladie des os de verre souffrent de fragilité osseuse à des degrés différents. Si vous êtes atteint(e) de la maladie des os de verre, vous pourriez également présenter l’un ou plusieurs des symptômes suivants :

  • des déformations osseuses,
  • des fractures osseuses multiples,
  • une hypermobilité articulaire,
  • une petite taille,
  • une faiblesse dentaire,
  • un visage en forme de triangle,
  • une sclère bleue (une couleur bleutée du blanc de l’œil),
  • des jambes et des bras arqués,
  • une cyphose (une courbure vers l’extérieur de la partie supérieure de la colonne vertébrale),
  • une scoliose (une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale),
  • une perte d’audition précoce,
  • des troubles respiratoires,
  • des malformations cardiaques.

Diagnostic et traitement

Diagnostic et traitement

Votre médecin peut diagnostiquer la maladie des os de verre en réalisant des radiographies pour examiner les os actuellement et anciennement cassés et pour voir d’éventuelles malformations osseuses. Des examens réalisés en laboratoire peuvent analyser la structure du collagène de votre enfant. Votre médecin peut souhaiter réaliser une biopsie cutanée au poinçon. Le médecin utilisera un tube aiguisé et creux pour prélever un morceau de tissu approximativement de la taille de la gomme d’un crayon.

Des tests génétiques peuvent retrouver l’origine d’un gène défectueux.

Bien que la maladie des os de verre ne puisse pas être guérie, il existe des thérapies de soutien permettant de diminuer le risque de fracture des os et d’améliorer la qualité de vie. Les traitements de la maladie des os de verre comprennent :

  • des séances de physiothérapie et d’ergothérapie pour améliorer la mobilité et la force musculaire de votre enfant pour aider à diminuer le risque de fracture,
  • la prise de bisphosphonates pour accroître la formation osseuse,
  • la prise de médicaments pour diminuer les douleurs éventuelles,
  • des exercices à faible impact pour aider à la construction osseuse,
  • le recours à la chirurgie pour placer des tiges dans les os pour les renforcer,
  • le recours à la chirurgie reconstructive pour corriger les déformations osseuses,
  • le suivi psychologique pour aider à régler les problèmes d’image corporelle.

Pronostic

Votre pronostic dépend du type d’OI. Le pronostic des quatre principaux types de la maladie des os de verre sont :

L’OI de type I

Les personnes atteintes d’une OI de type I peuvent avoir une durée de vie normale et relativement peu de problèmes.

L’OI de type II

L’OI de type II est mortelle. Les nourrissons atteints d’une OI de type II peuvent décéder in utero ou peu de temps après la naissance à cause de problèmes respiratoires.

L’OI de type III

Les enfants atteints d’une OI de type III peuvent souffrir de déformations osseuses sévères et ont souvent besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer. Les personnes atteintes d’une OI de type III ont généralement une durée de vie inférieure à celle des personnes atteintes d’une OI de type I ou IV.

L’OI de type IV

Les enfants atteints d’une OI de type 4 peuvent avoir besoin de béquilles pour marcher. La durée de vie des personnes atteintes d’une OI de type IV est normale ou presque normale.

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