La maladie de Gaucher est un trouble héréditaire qui empêche l’organisme d’emmagasiner correctement les matières grasses (appelées lipides). Des substances grasses peuvent s’accumuler autour de vos organes vitaux, dont le foie, la rate, les poumons, les os et le cerveau.
La maladie de Gaucher est considérée comme une maladie métabolique parce que l’accumulation de graisses affecte le fonctionnement de nombreux organes du corps. Cette pathologie est également appelée trouble du stockage des lipides.
Causes
La maladie de Gaucher est causée par une carence en glycocérébrosidase, une enzyme. Cette enzyme est responsable de la décomposition des substances grasses dans votre corps. Quand vous ne produisez pas assez de glucocérébrosidase, les lipides ne se décomposent pas correctement. Les lipides s’accumulent autour de vos organes.
La carence en glucocérébrosidase est une pathologie génétique. Comme le gène est récessif, il faut que vos deux parents le possèdent pour que vous contractiez la maladie de Gaucher. Cela ne signifie pas pour autant que toute personne possédant le gène régissant la production de la glucocérébrosidase contracte automatiquement la maladie de Gaucher. Selon la clinique Mayo, seulement 25 pour cent des personnes ayant ce gène contractent la maladie de Gaucher. L’enfant de deux porteurs du gène a 50 pour cent de chances de recevoir ce gène responsable de la carence sans contracter la maladie. Vingt-cinq pour cent des personnes dont les parents sont porteurs du gène de la maladie de Gaucher ne seront pas porteurs eux-mêmes (clinique Mayo).
Il existe trois types de maladie de Gaucher : type 1, type 2 et type 3. Vous êtes plus susceptible d’avoir le type 1 de la maladie de Gaucher si vous êtes d’origine ashkénase (juif d’Europe de l’Est). Les autres types de la maladie peuvent affecter de la même manière les personnes de toutes les origines.
Symptômes
Le type 1 de la maladie de Gaucher est également appelé non neuropathique . C’est la forme la moins dangereuse et la plus courante de cette pathologie. Les symptômes du type 1 peuvent commencer pendant l’enfance ou à l’âge adulte, avec un niveau de gravité variable.
Parmi les symptômes, notons :
- des douleurs osseuses
- des cassures osseuses
- le gonflement du foie et de la rate
- des taches jaunes dans les yeux.
Le type 1 de la maladie de Gaucher est caractérisé par un faible nombre de plaquettes dans le sang, ce qui cause une tendance aux echymoses, de la fatigue et des saignements de nez. Les enfants ayant reçu un diagnostic de cette forme de la maladie peuvent avoir une puberté différée. Le cerveau n’est pas affecté par le type 1 de la maladie de Gaucher.
Type 2
Le type 2 de la maladie de Gaucher est appelé maladie de Gaucher neuropathique infantile aiguë , et il s’agit de la forme la plus grave de cette maladie. Selon la National Gaucher Foundation, le type 2 est fatal (NGF). Les bébés recevant un diagnostic de type 2 ont généralement entre trois et six mois.
De nombreux symptômes du type 1 sont également présents chez les enfants souffrant du type 2. Des crises et des lésions cérébrales sont causées par la carence enzymatique. La plupart des enfants ayant le type 2 de la maladie de Gaucher meurent habituellement avant leur deuxième anniversaire.
Type 3
Le type 3, ou neuropathique chronique , de la maladie de Gaucher est habituellement diagnostiqué pendant l’adolescence. Le type 3 est une forme progressive de la maladie de Gaucher. Les patients subissent aussi une hypertrophie du foie et de la rate dans les autres types de cette maladie, mais la progression est plus rapide dans le type 3.
Une lésion cérébrale, y compris un handicap mental, peut être un facteur dans le type 3 de la maladie de Gaucher, mais ceci n’affecte pas tous les patients. Les mouvements des yeux et la coordination musculaire peuvent également être affectés par la carence en glucocérébrosidase. Des problèmes respiratoires sont également possibles.
Selon la National Gaucher Foundation, l’espérance de vie des adultes souffrant du type 3 de la maladie de Gaucher peut être plus courte que la moyenne, même avec un traitement. Habituellement, les adultes n’atteignent pas leur cinquantième anniversaire (NGF).
Diagnostic
Votre médecin réalisera une analyse génétique pour confirmer un diagnostic de la maladie de Gaucher. Des analyses de sang peuvent permettre de mesurer vos niveaux d’enzymes pour déterminer si votre niveau de glucocérébrosidase est inférieur à la normale ou non. Des tests de mutation génétique révéleront si vous avez le gène pour la maladie et pourront aider à déterminer le type de la maladie qui vous touche.
Des instruments d’imagerie peuvent donner des informations sur la progression de la maladie à votre médecin. Les tests DEXA servent à mesurer votre densité osseuse. Une IRM montrera l’état et la taille de votre foie et de votre rate. Si vous avez la maladie de Gaucher, vous aurez peut-être besoin de faire des tests périodiques pour évaluer votre état régulièrement.
Traitement
Les types 1 et 3 de la maladie de Gaucher sont traités par enzymothérapie substitutive. Vous recevrez une dose d’enzymes par voie intraveineuse tous les 15 jours pour augmenter votre niveau de glucocérébrosidase. Grâce à l’enzymothérapie substitutive, l’inflammation du foie et de la rate diminuent, et la densité osseuse s’améliore.
Malheureusement, l’enzymothérapie substitutive n’inverse pas l’effet des lésions cérébrales subies par les patients ayant le type 2 ou 3 de la maladie de Gaucher.
Greffes de moelle osseuse
Les personnes souffrant d’anémie ou d’autres anormalies des globules rouges peuvent également avoir besoin de greffes de moelle osseuse comme méthode de traitement. Dans une greffe de moelle osseuse, vous recevez une chimiothérapie et/ou une radiothérapie pour détruire votre moelle osseuse existante. Puis, les cellules de moelle osseuse d’un donneur sont greffées dans votre moelle osseuse pour qu’elles puissent commencer à se développer et à remplacer votre moelle osseuse et votre sang.
Autres traitements
Il existe d’autres méthodes de traitement en fonction des dommages causés par la maladie de Gaucher. Selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, certaines personnes ont besoin de nouvelles d’articulations après des années de douleurs et de dysfonctionnement des articulations existantes (NINDS). L’ablation de la rate hypertrophiée peut être effectuée si l’organe ne réagit pas à l’enzymothérapie substitutive.